La Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay est un organisme québécois à but non lucratif dédié à la lutte contre l’ataxie récessive spastique de type Charlevoix-Saguenay, une maladie génétique rare touchant principalement des familles de la région. Créée par des parents et des proches de personnes atteintes, la Fondation œuvre à soutenir la recherche, à sensibiliser le public et à offrir de l’aide aux patients ainsi qu’à leurs familles. Par ses actions, elle joue un rôle essentiel dans l’amélioration de la qualité de vie des personnes vivant avec cette maladie et dans l’espoir de trouver des traitements adaptés. Voir le site de Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay (ARSACS) pour plus d'information.
L’Ataxie Récessive Spastique de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) est une maladie génétique rare, affectant principalement la coordination, la force musculaire et certaines fonctions neurologiques. Elle touche des personnes à travers le monde et a été initialement identifiée dans la région Charlevoix-Saguenay au Québec. Le symptôme clé est une ataxie progressive associée à une spasticité, menant à une diminution de l’autonomie au fil du temps.
La mission principale de la Fondation Ataxie Charlevoix-Saguenay est de découvrir et développer un traitement efficace pour l’ARSACS. Créée en 2006, la fondation est entièrement soutenue par des dons privés et le travail de bénévoles. Elle joue un rôle central en appuyant la recherche scientifique et en favorisant la collaboration entre chercheurs, professionnels de santé, familles et personnes concernées par l’ARSACS.
Grâce à une mobilisation exemplaire et un investissement significatif, la fondation finance de nombreux projets innovants chaque année. Pour 2025-2026, 13 projets de recherches ont reçu un financement total de 1,150 million de dollars, rendant possible de nouvelles découvertes, notamment en génétique, physiopathologie et approches thérapeutiques telles que la thérapie génique. Les avancées récentes dans l’étude des transporteurs neuronaux et des modèles animaux permettent d’espérer des traitements transformateurs.
L’ARSACS étant une maladie rare, chaque contribution compte. Les familles, patients, bénévoles et donateurs peuvent soutenir la fondation via des levées de fonds, la participation à des essais cliniques ou en relayant des informations scientifiques pertinentes. L’implication de la communauté internationale lors d’événements comme le World Orphan Drug Congress ou lors de collectes de fonds démontre un fort élan de solidarité et d’espoir.
Tout le monde peut s’impliquer dans la lutte contre l’ARSACS : devenir ambassadeur, sensibiliser la population, organiser des collectes de fonds locales, ou partager des connaissances sur d’autres maladies neurologiques susceptibles d’éclairer la recherche sur l’ARSACS. Cette vigilance scientifique partagée permet à la fondation de rester à l’affût de potentielles avancées thérapeutiques à travers le monde.
Malgré les défis, la progression rapide de la recherche, l’engagement des chercheurs et la générosité de la communauté donnent de l’espoir à toutes les personnes touchées par l’ARSACS. Ensemble, ils poursuivent un objectif majeur : transformer l’espoir en un traitement effectif pour cette maladie rare.